[Gazeta.uz] "우리는 누구에게 기댈 수 없습니다" - 신경섬유종증 환자들의 삶

핵심 요약
5월 17일 신경섬유종증 국제 인식의 날을 맞아, 우즈베키스탄의 환자 어머니와 러시아 환자 지원단체 대표가 이 유전 질환의 진단 및 치료의 어려움과 환자들의 일상을 공개했다. 신경섬유종증은 신경에 양성종양이 생기는 질환으로, 전 세계적으로 약 2백만 명이 앓고 있다.

신경섬유종증(NF)은 신경에 양성종양이 생기는 유전질환으로, 전 세계적으로 약 2백만 명이 이 질병으로 고통받고 있다. 2021년부터 신경섬유종증(구 제1형, 레클링하우젠병)과 5가지 유형의 슈반노마증이 별개의 질환으로 분류되었다.

신경섬유종증은 신생아 2,500~3,000명 중 1명에게서 진단되며, 피부에 "카페와 우유 색깔"의 반점, 신경에 생기는 종양(신경섬유종, 신경교종 등), 거짓 관절, 척추측만증 등의 골 병변을 유발한다. 구 제2형(NF2-연관 슈반노마증)은 신생아 25,000명 중 1명에게서 발생하며, 청신경 종양과 시력 변화를 특징으로 한다.

우즈베키스탄 페르가나 지역의 한 주민 N씨는 딸이 신경섬유종증 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸렸다. 딸이 생후 6개월일 때 귀 뒤에 동전 크기의 혹이 나타났지만, 의사들은 "불편함이 없으면 걱정할 필요가 없다"고 말했다. 2.5세 때 종양이 커져 지역 의사들은 2개월의 여명을 선고했고, 가족은 타슈켄트(수도)로 이동했다. 수도 의사들은 긴급 수술을 권고했고, 5시간에 걸친 수술 후 "중엽종(희귀 양성 혼합종양)"이라는 진단을 받았다.

6년 후 딸이 수술 부위에서 통증을 호소했고, MRI 검사 결과 9mm 크기의 새로운 종양이 발견되었다. 이때 의사가 처음으로 신경섬유종증 진단을 내렸다. 모친은 온라인에서 질병에 대한 정보를 수집하기 시작했고, 척추측만증이 발전하자 정형외과 의사를 찾았다. 새로운 MRI는 종양이 더 커졌고 등에도 의심되는 종양이 있음을 보였으며, 유전자 분석으로 NF1 유전자의 돌연변이가 확인되었다.

러시아 신경섬유종증 환자 지원 단체 "22/17"의 창립자이자 신경섬유종증을 가진 딸을 키우는 안나 치스토프루도바(Anna Chistoprudova)에 따르면, NF1 유전자 돌연변이로 인해 세포의 통제되지 않는 분열을 방지하는 신경섬유민 단백질이 충분하지 않게 생성된다.

신경섬유종증 진단은 임상 증상에 기반하며, 최소 2개의 진단 기준이 필요하다. 이는 골 병변, 시신경 신경교종, 신경섬유종, 신경절 신경섬유종(신경 외막에서 발생하는 양성종양), 리시 결절(Lisch nodule) 또는 확인된 신경섬유종증이 있는 1차 친척의 존재 등을 포함한다.

신경섬유종증의 가장 흔한 증상은 "카페와 우유 색깔"의 반점이며, 보통 6개 이상이다. 아이가 태어날 때부터 있을 수도 있고, 생후 수년 내에 나타날 수도 있다. 질병은 종양 형성의 위험과 관련이 있으며, 대부분 양성이지만 신경절 신경섬유종 같은 일부는 악성으로 변할 수 있다. 종양은 신체의 어느 부위에나 언제든지 발생할 수 있다.

신경섬유종증은 유전될 수 있지만, 절반의 경우 부모가 질병을 가지지 않았더라도 자발적으로 발생한다. "22/17"은 러시아뿐만 아니라 우즈베키스탄, 카자흐스탄, 벨라루스의 환자들을 정보적으로 지원한다. 치스토프루도바는 상호 원조와 이 질병에 직면한 가족들의 지원의 중요성을 강조했다. N씨는 "우리는 누구에게도 기댈 수 없습니다"라고 말하며 더 많은 인식과 지원이 필요함을 강조했다.

출처: Gazeta.uz 원문 보기 · 발행: Mon, 18 May 2026 07:36:00 GMT